Testimonio de un joven con síndrome de prune belly

Blanca Eugenia Giraldo
LA PATRIA | MANIZALES

Mauro tiene 29 años, es ingeniero electricista y nació con una enfermedad congénita que se llama síndrome de Prune Belly, también llamado de abdomen ciruela pasa.

Esta enfermedad tiene tres características: no poseer músculos abdominales, falta de descenso testicular (criptorquidia) y el vientre es arrugado como una pasa. Los pacientes también pueden padecer problemas en el sistema urinario, como es el caso del joven.

Esta enfermedad afecta a los hombres, se da en 1 de cada 5 mil nacimientos vivos y un buen porcentaje fallece en las primeras semanas de vida.

Esta semana que se conmemoró el Día de las Enfermedades Raras es apenas lógico mostrar que aunque son pocos los que padecen trastornos como el de Mauro, si se suman los que sufren enfermedades raras sería un grupo numeroso que requiere atención de acuerdo con su particularidad.

En el territorio colombiano se han presentado cerca de dos mil casos de enfermedades raras, cuya prevalencia es de 1 por cada 5 mil personas. Por esto, más que una celebración, esta fecha hace hincapié en los distintos tipos de asistencia que necesitan y merecen estas personas y sus familias.

Trasplante

Mauro nació en 1984 y desde los cuatro días de nacido recibió la atención médica especializada del cirujano pediátrico Antonio Duque Quintero. "Aparte de las dolencias propias del trastorno, las infecciones urinarias eran recurrentes, es por eso que año y medio después me practicaron la primera intervención quirúrgica que consistió en un reimplante de uréteres, además de la corrección de la criptorquidia (descenso testicular)".

En su niñez Mauro tuvo limitaciones para levantar peso excesivo o hacer deportes de mucha exigencia muscular y continuaron las infecciones urinarias que terminaron por afectar su función renal. "Aparte de mi problema renal, por los cambios del Seguro Social en los últimos años y las EPS no tuve un control médico de urología y nefrología constante, tanto así que en el 2009 mis riñones no dieron más y empecé terapia de hemodiálisis".

Esa época fue difícil para Mauro, hacía su ingeniería eléctrica en la Universidad Nacional y tuvo que suspenderla mientras se estabilizaba su salud. Luego volvió a retomar la carrera mientras seguía con las terapias hasta que le practicaron un trasplante renal en el 2012, gracias a que su papá le donó un riñón.

Mauro ha logrado sortear cada etapa de su trastorno, ahora el tropiezo es profesional porque no ha logrado conseguir empleo. "Cuando menciono que tengo un trasplante de riñón me niegan el trabajo. Si en Colombia nos dieran más oportunidades a las personas con un síndrome o un trasplante, seguramente seríamos profesionales con ganas de crecer. Esta ha sido mi gran frustración", concluye.

Con la Federación*

La presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), Ángela Chávez, explicó cuáles son los avances que ha tenido el país, y también cuáles son los retos que deberá superar una pequeña, pero importante minoría.

- ¿Cómo está la investigación de estas enfermedades en Colombia?

En ciertas universidades investigan sobre el comportamiento de esas enfermedades en el país, pero no en el desarrollo de terapias. Por ejemplo, el grupo de investigación de anomalías congénitas y enfermedades raras de la Universidad ICESI, el Centro de Medicina Genómica y del Metabolismo en la Fundación Cardiovascular de Colombia y la Clínica de errores innatos del metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana, que trabaja dentro del Hospital San Ignacio ciertos grupos de enfermedades raras.

- ¿Qué progreso ha tenido el país respecto a las enfermedades raras?

En la formulación de políticas públicas Colombia lleva la delantera en Latinoamérica. Tiene la ley de enfermedades raras y tiene reglamentado el listado de enfermedades que se consideran raras, y conforme a esos criterios se ordenó el censo de esos pacientes afectados.

- ¿Cuáles son los retos que debe afrontar el país ahora?

El gran reto del Gobierno Nacional es establecer una reforma a la salud que favorezca y priorice al paciente. Por otra parte, el reto con pacientes de enfermedades raras está en terminar de reglamentar la ley 1392 de 2010 porque con eso tendrían redes de atención, acceso a medicamentos, promoción de la investigación y protección social de pacientes con enfermedades raras.
*Con información de Colprensa

Entre raras y olvidadas

Las enfermedades huérfanas incluyen dos tipos de enfermedades: las raras y las olvidadas. Las raras tienen una prevalencia baja o aparecen con poca frecuencia en la población. Y las olvidadas se presentan muy frecuentemente en las poblaciones en vías de desarrollo, pero no son atendidas porque precisamente no tienen interés de aquellos gobiernos con mayor desarrollo por atenderla.

La diferencia entre una enfermedad rara como la Mucopolisacaridosis o la distrofia metacromática comparada con una enfermedad olvidada, como por ejemplo la leishmaniasis o la tuberculosis, es que las segundas son enfermedades que todo el mundo conoce o por lo menos ha oído mencionar, las otras no.