Los rastros y avances con la hemofilia

Óscar Veiman Mejía

LA PATRIA I Manizales

El protagonista de esta historia, a quien llamaremos Gustavo, divide sus recuerdos con la hemofilia en varias etapas. Una: “A los tres años supe que la sufría. Había restricciones para jugar como los otros niños”. Dos: “De los 10 a los 12 años ya tenía consciencia de lo necesario que era cuidarme para evitar algún daño de tobillo, rodilla o codo”. Y tres: A los 20 sabe que, además, debe luchar para abrirse espacios en campos como el laboral.

La hemofilia, en resumen y de acuerdo con varias definiciones, es un mal en el cual la sangre no coagula en forma normal. Esto se da cuando el cuerpo no tiene suficientes proteínas coagulantes, lo que llaman factores de coagulación.

Entonces, las preocupaciones del Gustavo niño, adolescente y ahora adulto han sido, por un lado, sangrar más tiempo de lo que haría si su sangre coaugulara de manera normal. Por el otro, comenta el joven, ha estado el temor a un sangrado interno que podría dañar órganos y tejidos, y hasta poner en peligro la vida.

Nubia Bautista, subdirectora de Enfermedades No Transmisibles del Ministerio de Salud, indica que en Colombia existen 7 mil 654 casos de pacientes con coagulopatías, entre ello cerca de 3.600 son hemofílicos, según la Liga Colombiana.

La ruta

En la escuela, en el colegio y en la universidad Gustavo veía a sus compañeros correr, saltar, practicar fútbol y otros deportes. “Uno sabe que puede participar en esas actividades, pero ante el riesgo optaba y aún opto por quedarme al margen, quedarme sentado. Es la conciencia del autocuidado”.

Bautista, del Ministerio de Salud, añade que la mayor proporción de casos se concentra en personas entre los 10 y los 30 años. Sin embargo, advierte, se puede diagnosticar en cualquier edad y su pronóstico depende en gran medida del manejo. En cuanto al sexo, su distribución es más alta en hombres que en mujeres.

El tratamiento de la hemofilia, para fortuna de Gustavo y los miles de pacientes ha evolucionado. “Antes de cumplir mis nueve años me paraban las hemorragias con hielo. Cuando no, me hospitalizaban varias semanas, era muy duro conseguir que la EPS nos cubriera. Desde el 2009 tengo un tratamiento continuo y eso es una ventaja”.

Colombia, de acuerdo con el Ministerio, cuenta con el registro nacional de hemofilia y otras coagulopatías, desde el cual se logra una mejor asistencia a estos pacientes.

La subdirectora de Enfermedades No Transmisibles afirma que desde este Registro, manejado por la Cuenta de Alto Costo y desde el cual reportan las EPS, se pueden conocer 10 tipos de enfermedades huérfanas, “lo que garantiza el correcto tratamiento para estos pacientes, ya que se ha encontrado que son patologías de gran impacto".

Otro padecimiento para Gustavo tiene que ver con lo laboral. Aún es estudiante universitario y combina sus estudios con el trabajo en un call-center. “Por fin me recibieron. Me presenté a otras opciones y avanzaban en procesos de selección, pero cuando veían los exámenes médicos no me volvían a llamar”.

Desde el 2015 está vigente en el país la Resolución 123 del 2015, la cual estableció el reporte de información de pacientes diagnosticados con hemofilia y otras coagulopatías asociadas a déficit de factores de la coagulación a la Cuenta de Alto Costo. Lo anterior con el propósito de conocer la prevalencia y el estado en tiempo real de estas enfermedades en el país", dijo la alta funcionaria.

Gustavo concluye con dos mensajes:

En cuento a la laboral

“Demostrarles a las empresas que lo importante no es un problema de salud, sino el desempeño en una labor. Que las cosas son más fáciles si uno persona es consciente de su enfermedad y actúa con responsabilidad sobre cómo enfrentarla”.

En cuanto a la enfermedad:

“Los hemofílicos no nos podemos rendir, es una enfermedad complicada y nos puede golpear fuerte, pero debemos darle la importancia a la vida. Que sabiendo esto, lo que debemos hacer es cuidarnos”.

De cerca

A propósito de los comentarios de Gustavo y otros aspectos, LA PATRIA habló con el médico Sergio Arboleda, presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos:

- ¿Cómo pueden detectar los padres que un hijo sufre hemofilia?

El niño cuando nace generalmente no se golpea, cuando empiezan a gatear o a caminar empiezan a hacer hematomas en las rodillas o en las nalgas. Muchas veces los papás llegan a urgencias y los médicos creen que están maltratando a los bebés, el niño tiene algo como si tuviera golpes. Los padres pueden ir varias veces a urgencias hasta que por fin les hacen exámenes y ven que hay un problema de coagulación.

- ¿Dice que no todos los casos son iguales?

La hemofilia en los que nacen y empiezan a caminar se llama severa, que es cuando no hay nada de proteínas que ayuden a formar coágulos. Hay unos que tienen un poquito más de proteína, se llama moderada y leve porque ya se viene a descubrir mucho más tarde. En el moderado es cuando le empiezan a salir los dientes y sangra y sangra, y el leve cuando juega fútbol y le pegan una patada y hace unos hematomas gigantescos.

- ¿Qué pasa si no hay un tratamiento continuo?

Cuando una persona empieza a sangrar esas hemorragias son horribles. Por ejemplo, un golpe en el codo produce un dolor que dura horas. Es una enfermedad que necesita tratamiento continuo, una terapia de reemplazo. Antes los pacientes duraban tres, cuatro meses en recuperación, con la rodilla hinchada esperando a que eso se volviera a absorber. A media que iban envejeciendo se iban deformando e invalidando.

- ¿En qué ha mejorado el tratamiento?

Antes se les ponía sangre de otra persona que tuviera las proteínas, pero eso producía alergias, Luego se separaban componentes, pero eso seguía. A principios de los 70 se purificaron las proteínas de origen de la sangre y eso cambió el tratamiento. Los pacientes se golpeaban y se les ponía el medicamento y les paraba el sangrado. En los 90 dijeron: pongámosles el medicamento dos o tres veces por semana por si se golpean tengan algo de proteína en la sangre y mejoren. Esos medicamentos están en el plan de salud desde el inicio de la Ley 100. Entonces, los pacientes en Colombia tienen ese medicamento disponible y todas las EPS los dan sin necesidad de tutelas. Pueden hacer ejercicio, ir al gimnasio, está protegido porque además es conveniente tener articulaciones fuertes.

- ¿Pero siguen las inyecciones continuas?

Hace unos dos años, hay un cambio en hemofilia con unos medicamentos que ya no hay que ponérselos en la sangre de manera endovenosa, sino subcutánea, es para pacientes factor 8 uno cada 15 día o cada mes. Antes a niños de dos o tres años les aplicaban tres veces a la semana en la vena, eso era horrible

- ¿Qué tan protegidos están los hemofílicos en el país?

Es una enfermedad rara, y de estas es la que más atención tiene. Por número de consumo de factores, Colombia está luego de Estados Unidos y Canadá. Las EPS han creado programas con odontólogos, ortopedistas, hematólogos y se suministran los medicamentos.

- ¿La hemofilia tiene cura?

En este momento la única cura que hay es un trasplante hepático, es decir cuando un paciente hemofílico se infectó de hepatitis b y hay riesgo de que haga cirrosis o cáncer hepático. Así se le hace un trasplante de hígado y se curan, pero es más caro el trasplante que mantenerlo. Se está haciendo algo que se llama terapia génica, eso significa que ya por ingeniería genética la proteína de factor 8 o 9 se le implanta un virus de la gripa, esta infecta el hígado y empieza a producir un factor. Sin embargo, aún no está comercializado.

- ¿Qué hacer si a una persona por hemofilia no la reciben o la sacan de un trabajo?

La gente cuando oye hemofilia le da susto, porque creen que son personas con riesgo alto de morir, por ejemplo de un golpe. Estas personas pueden demandar a empleadores ante el rechazo por discriminación. Las empresas por ley tienen que tener en su personal el 5% de personal con cualquier tipo de discapacidad.

- ¿Cuál es su consejo para quienes detecten hemofilia en la familia?

Es ir de inmediato a las páginas web de la Federación Mundial de Hemofílicos y a la Liga Colombiana. Lo digo porque es una enfermedad rara, y muchos médicos no saben cómo tratarla, no han visto nunca un paciente con este mal. En la Federación y la Liga les explicamos que con los tratamientos actuales pueden estudiar, por lo general lo hacen muy bien, y pueden ser productivos. Lo digo también para que no vayan a vivir de la enfermedad, en fundaciones o gente les dice que mejor se queden inválidos para que los pensionen. Con el tratamiento y medicamentos hoy pueden tener calidad de vida.

Más información en:

• http://colhemofilicos.org.co/

• https://www.wfh.org/es

Frente a la covid y otros datos

Con la llegada de la pandemia, la coagulopatías han pasado a un segundo plano, debido al direccionamiento de los esfuerzos del sector salud por contrarrestar el avance del virus.

A continuación algunas indicaciones a tener en cuenta para pacientes de esta patología:

Primero, no hay motivo para modificar el régimen de tratamiento recomendado por su médico.

Segundo, si se administra el tratamiento desde casa, no pida más productos de reserva de los razonablemente necesarios por temor a la escasez de productos.

Adicional a ello, tratamientos derivados de plasma y los procedimientos de la inactivación y eliminación virales que se emplean en el manejo de la enfermedad, son suficientes para destruir virus con envoltura lipídica como el SARS-CoV-2.

* Si el paciente hemofílico contrae Covid-19, estas recomendaciones de la Federación Mundial de Hemofilia le serán de utilidad:

1. El acetaminofén reduce la fiebre sin inhibir la respuesta inflamatoria necesaria para combatir al coronavirus y se recomienda para las personas con trastornos de la coagulación.

2. Generalmente, no se recomiendan ni el ibuprofeno ni otros fármacos antinflamatorios no esteroides, ya que podrían incrementar la hemorragia debido a que inhiben la función plaquetaria.

3. Algunos médicos recomiendan terapia profiláctica y el mantenimiento de concentraciones de factor más elevadas como precaución ante una posible hemorragia pulmonar debida al grave daño que causa el SARS-CoV-2, y al incremento de la presión sanguínea en el cerebro producida por la fuerte tos y el sonarse la nariz, los cuales también podrían provocar una hemorragia.

Más consejos 

* Adicional a estas recomendaciones, es importante siempre seguir las indicaciones del médico tratante. Claudia Agudelo, médica hematóloga, afirma que, “en casos de covid-19 severo se pueden generar fenómenos trombóticos, y por tanto un paciente con coagulopatías necesitará de un tratamiento específico guiado por un especialista”.

* Frente a la vacunación la experta agrega también que, “los pacientes con hemofilia no tienen contraindicación para la vacunación, sin embargo, si desean hacerlo deben realizar una programación de aplicación de factor el mismo día de la vacuna para evitar el surgimiento de hematomas”.

* El apoyo de los donantes actuales y nuevos, sigue siendo fundamental para mantener un suministro adecuado de sangre y plasma durante la pandemia. En la coyuntura actual, la donación sigue siendo un proceso seguro.

* Es importante no bajar la guardia y continuar extremando las medidas de bioseguridad básicas para prevenir la transmisión del coronavirus: lavarse las manos regularmente con jabón, no tocarse la cara, cubrirse con el codo al toser y mantener una distancia de al menos 2 metros de otras personas. Además, es vital mantener los controles con el médico tratante y en caso de urgencia visitar el hospital más cercano.

Nota: con información de Novo Nordisk Haemophilia Foundation