Los obstáculos cuando la enfermedad es rara

Blanca Eugenia Giraldo
LA PATRIA | MANIZALES

Steven tiene seis años, es bajito para su edad, cursa primero de primaria y desde las dos semanas de vida le ha tocado sortear una serie de complicaciones por causa de una enfermedad rara (ER) que padece.

Aunque se les denomina raras, son muchas: entre 7 y 8 mil. En Colombia el registro de personas afectadas es incierto. Lo que sí es notorio es la tramitología y larga espera a la que someten a los pacientes que, como Steven, deben ser tratados por una variedad de dolencias, muchas veces con un inadecuado o tardío diagnóstico.

De ahí que Diana, la mamá, aún espere que le practiquen a su hijo una prueba genética para cerciorarse de la enfermedad que lo aqueja, y así recibir la enzima que le mejoraría su calidad de vida. “Ya lleva ocho cirugías: para corregir el reflujo, una hernia umbilical, un problema de columna porque tiene sifosis congénita, y para implantarle un tubo ventilatorio. Ha sido una constante lucha. Ahora con tutela y desacato en mano le reclamo a Salud Cóndor (EPS en liquidación y cuyos usuarios deberán pasarse a Asmetsalud) la autorización para otra cirugía porque la hernia creció de nuevo; requiero medicamentos y el dictamen genético, pues en la historia clínica solo dice: ‘se sospecha de mucopolisacaridosis’”, explica la joven madre.

En el 80 % estas enfermedades son de origen genético, tienen un espectro entre severo y muy severo, totalmente diferentes, no tienen un cuadro típico, son altamente complejas, degenerativas y ponen en peligro la vida.

En Caldas

Para la genetista Natalia García Restrepo, docente de la Universidad de Caldas y directora del programa de Medicina de la U. de Manizales, en Caldas, lo mismo que en Antioquia y Tolima, las ER más conocidas son las de depósito lisosomal, "que han tenido un auge en los últimos años porque tienen un patrón de herencia debido a que las familias se reproducían entre ellas, y si había genes dañados en una persona, al encontrarse con otra en igual condición podrían tener hijos con estas enfermedades".

Según García Restrepo, las de depósito lisosomal, como la mucopolisacaridosis, se caracterizan por que el defecto del gen dañado es el de una enzima presente en procesos tan importantes como los del hígado, del crecimiento de los huesos y desarrollo del sistema nervioso central.

Por fortuna existe terapia para remplazar la enzima, que aunque no cura, sí mejora la calidad de vida de los afectados. "La dificultad es que son medicamentos biotecnológicos, muy costosos, y por lo tanto lograr que las entidades los aprueben es toda una lucha". Otra dificultad es que muchas familias no consultan o se quedan con el concepto del primer médico que las trató. Cabe recordar que ahora la consulta genética está incluida en el POS, lo que facilita el diagnóstico y, de ahí, el tratamiento.

Reglamentación

En el 2010 se promulgó la Ley 1392, para la atención de pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, el camino para su reglamentación comenzó apenas el año pasado. Hasta el momento se ha expedido el decreto 1954 de 2012, que regula la realización de un censo de pacientes.

La presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, Heidi Mateus, expresó que se espera que la resolución definitiva con el listado se publique de aquí al próximo jueves 28 de febrero, Día mundial de las enfermedades raras. “Hay 1.447 enfermedades con unos 17 grupos adicionales, cada uno entre 10 y 30 enfermedades más”, destacó. Mateus reconoció que de 17 puntos, apenas la mesa de reglamentación va en un 10 %. Lo único en que se ha avanzado es en el listado que tendrá que ir a las EPS para empezar a hacer el censo.

El reto es enorme porque aún no se han regulado las unidades especiales de atención, ya que el modelo existente está diseñado para enfermedades mucho más comunes y estos pacientes requieren un servicio altamente complejo, con tratamientos difíciles.

*Las fotos y un video de Steven que puede ver en www.lapatria.com se publican con autorización de su mamá.

El dato

En Colombia, una enfermedad rara es la que tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5 mil habitantes. En otros países se tiene una prevalencia menor de 1 por cada 2 mil.

Signos y síntomas de la MPS

Al menos uno de los siguientes:

* Baja estatura

* Rasgos faciales toscos

* Cabeza grande

* Dientes en sierra

* Encías gruesas y propensas a sangrado

* Ojos más separados

* Mano en garra

* Hernia umbilical y/o inguinal a repetición

* Otitis y bronquitis a repetición

* Giba dorsal

Se estima que un 30 % de los niños con una de estas patologías morirá antes de los cinco años.