Falta capacitación para diagnósticos oportunos

Elizabeth R. Rojas

LA PATRIA | Manizales

13 mil 238 pacientes con enfermedades raras en el país se registraron durante el 2013. El dato lo arrojaron los registros de las Entidades Promotoras de Salud (EPS), las Instituciones Prestadoras de Servicios (IPS) y las Direcciones Departamentales y Municipales de Salud.

Alrededor de un millón cien mil nacionales padecen las también denominadas enfermedades huérfanas. En Colombia se han identificado 2 mil 149 de estas patologías y solo 400 tienen tratamiento, según la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer).

Carolina Rivera Nieto, coordinadora del servicio de genética de la Fundación Cardioinfantil, habló sobre sus generalidades:

¿Qué son?

Las enfermedades raras son aquellas patologías poco frecuentes que, para el caso de Colombia, afectan a 1 de cada 5 mil personas. Antes se denominaban huérfanas, porque se había investigado muy poco de ellas, no eran tan conocidas por los médicos y no se habían desarrollado tratamientos. Se les distinguía así, pero esa connotación se ha perdido un poco, gracias a la atención que les dan las industrias farmacéuticas y al empeño que ponen los especialistas en estudiarlas.

¿Qué las caracteriza?

Las caracteriza que son crónicas, que están presentes toda la vida; son debilitantes, es decir, discapacitantes; y son potencialmente letales. Los síntomas dependen de la enfermedad y del paciente, por eso se hace difícil la detección.

¿Qué las causa?

80% de las causas de las enfermedades raras son genéticas, hereditarias. El otro porcentaje corresponde a cánceres e infecciones muy extrañas.

¿Cuáles son los sistemas corporales que más se perjudican?

Pueden afectar cualquier sistema corporal y, dependiendo la enfermedad, son las manifestaciones. Algunas comprometen más un sistema que otro, pero eso es variable.

Las más frecuentes son las multisistémicas. Entre esas se cuenta la fibrosis quística, que involucra el pulmón y el páncreas; las multipolisacaridosis, que afectan todo el cuerpo; el síndrome de Marfán, que lesiona el corazón, el esqueleto y los ojos; y la piel de cristal, que afecta este órgano y que viene con compromiso cardíaco y ocular. También hay muchas enfermedades neurodegenerativas.

¿Quiénes se afectan más?

Hay un grupo de enfermedades que afectan más a los hombres. Son patologías que se transmiten a través de la mujer, por su cromosoma X, y son padecidas por ellos, porque solo tienen un cromosoma de este tipo.

La distrofia muscular de Duchenne, la más frecuente en varones, se caracteriza por la pérdida gradual de la fuerza. Comienza en niños pequeños, de cerca de dos años de edad. Los infantes se empiezan a caer, tienen problemas para correr y, a medida que avanzan los años, se les dificulta el subir escaleras y actividades diarias más simples. Con el paso del tiempo hay compromiso cardíaco y respiratorio. Finalmente fallecen.

¿Qué tanto conocen los médicos del país sobre enfermedades raras?

La capacitación realmente es poca. El médico general o familiar y los pediatras no conocen mucho de estas enfermedades. Por ello la identificación y el diagnóstico suele ser tardío. Ahora muchas instituciones optan por jornadas de capacitación, con acceso a todo el personal de salud. Es importante que se eduque a quienes sean ese primer filtro en los centros de atención. No se va a diagnosticar lo que no se conoce. En muy pocas facultades de medicina se enseña acerca de las enfermedades raras y no debería ser así. Resultaría conveniente que, desde la academia, tengan contacto con ellas para beneficio de los pacientes.

A todo esto también hay que sumar los problemas de acceso a la salud, las demoras en las EPS por autorizaciones, etc. En teoría nuestro sistema debe proteger a las personas con estas enfermedades raras, pero todavía nos falta mucho para llegar a ese punto.

Mes atípico

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora en febrero, por ser un mes atípico en al calendario, de tan solo 28 días.

Legislación nacional

La Ley 1392 del 2010 es la normativa nacional que protege a los pacientes que en el país padecen enfermedades raras. A través de esta se reconocen como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por el Estado, tanto en ellos como a sus cuidadores. Vea en www.lapatria.com el texto completo de dicha ley.

Problemas frecuentes

El Ministerio de Salud y Protección Social advierte unos problemas frecuentes a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras, también sus cuidadores:

* Opciones de tratamiento limitadas.

* Dificultad para encontrar médicos o centros de atención con experiencia en tratar una enfermedad específica.

* Tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.

* Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros, dado la poca familiaridad sobre las patologías.

* Sensación de aislamiento.

* Discriminación.

* Falta de información.

Infografía | EFE | LA PATRIA