Alzhéimer, por descubrir en Caldas

Elizabeth R. Rojas

LA PATRIA | Manizales

Alfonso* tiene 94 años y padece alzhéimer hace 7. Con María, su esposa, formó un hogar a los 22 años, unión de la que nació Jairo, hoy de 49. Hasta hace una década vivieron en Manizales, pero se marcharon del departamento buscando un clima caliente.

María se siente muy confundida con la situación de su cónyuge, pues dice que de haberlo diagnosticado a tiempo su cuadro médico no fuera tan severo. Que los fármacos propicios en una etapa temprana no hubieran dejado que la enfermedad evolucionara tanto.

"Ya cuando lo empezaron a medicar en la EPS era tarde. El pobre tiene ratos que ni me conoce, también me dice Liliana. Así se llamaba una hermana de él. A Jairo lo confundió con un empleado de una finca que tuvo su papá. Las medias se las pone de guantes, se orina en mis matas y en la ropa del clóset. Ni para qué le cuento más", dijo la mujer de 79 años.

Para detener los efectos

Detectar rápido la patología para que no avance a fases tan complicadas y para brindar tratamiento oportuno a los pacientes, es lo que busca una investigación que se adelanta desde hace dos años en la Universidad Autónoma de Manizales. En el estudio también trabaja el Centro de Bioinformática y Biología Computacional (Bios) y la Clínica de la Memoria, del neurólogo Mauricio Medina.

El proyecto, que aún no concluye, lleva por nombre Análisis de expresión diferencial de genes asociados a procesos inflamatorios en enfermedad de Alzheimer. El proyecto consiste en una caracterización genética de personas con esta condición de inicio tardío. Es decir, cuando aparece después de los 65 años de edad.

Kelly Johana Cardona Londoño, docente investigadora del grupo de Neuroaprendizaje de la Universidad, habló para LA PATRIA de cómo ha sido el proceso: "En la primera fase lo que hicimos fue evaluar mediante técnicas moleculares, las mutaciones en genes específicos que están relacionados con la enfermedad. Algunos se han reportado en poblaciones europeas y Estados Unidos, es decir, que se han calificado como factor de riesgo", expuso Cardona.

Infografía | LA PATRIA
 

Estudiando a los locales

Luego, al no tener una caracterización genética del alzhéimer en el país, estudiaron a 30 sujetos con la patología y a 160 controles. Quisieron ver si las mismas mutaciones que se conocen en pacientes extranjeros, podrían desarrollarlas los colombianos.

"Encontramos 5 genes en estas personas que están relacionados con el riesgo de la patología y de esos genes hay 2, el Interleucina-17 (detectado en USA y Europa) y una de las mutaciones del gen Apoe. Este último es el único gen del inicio tardío que se ha identificado completamente", reveló la especialista.

Resaltó que también identificaron una variante en un gen conocido como Factor de Necrosis Tumoral, nunca antes identificado como factor de riesgo. Que es importante estudiarlo, porque lo encontraron en nuestros adultos mayores y podría llegar a ser un factor de riesgo propio de los colombianos.

"Esto es un estudio piloto, pues la muestra fue bastante pequeña. Especialmente para la segunda parte del análisis que consistió en identificar en qué procesos fisiológicos estaban involucrados esos genes. Queremos continuar, ampliar la cantidad de sujetos de investigación, para poder establecer un perfil genético de nuestra población para, en un futuro, idear intervenciones que sean más acordes con las características de los colombianos", explicó Cardona.

La especialista puntualizó que había que tener en cuenta que somos un departamento con gran cantidad de adultos mayores en el país. La población mayor de 60 años corresponde a cerca del 12% de la población total y por eso es relevante que se enfoquen esfuerzos para mejorar la calidad de vida", añadió.

* Los nombres de los protagonistas de la historia fueron cambiados por solicitud de la fuente.

Invitación

Las instituciones interesadas en vincularse a la segunda fase del estudio pueden comunicarse al teléfono 8727272, extensión 134. También escribir al mail kelly.cardonal@autonoma.edu.co. Se requieren sujetos de investigación.

Prevalencia nacional

"Las cifras que hay en el país frente a la prevalencia del alzhéimer son muy pocas. El estudio más reciente corresponde al 2014 y en este no había datos relevantes. Las pocas investigaciones que se han desarrollado, lo categorizan como demencia en general. A la fecha no conocemos qué proporción de nuestra población tiene la patología", reveló Kelly Johana Cardona Londoño, docente de la Universidad Autónoma de Manizales.

Subtipos

El alzhéimer se divide en dos subtipos. El de inicio temprano, que se da en menores de 65 años y está asociado a un factor hereditario; y el de inicio esporádico, que aparece después de los 65. No tiene un marco genético relacionado.

Foto | Elizabeth R. Rojas | LA PATRIA

Kelly Johana Cardona Londoño.