Regulación de ley sobre enfermedades raras apenas va en un 10%

Son raras, pero son muchas: entre 7 y 8 mil. Las enfermedades raras son graves, muy graves, crónicas, degenerativas y, habitualmente, mortales. La mayoría afectan a niños, son discapacitantes, dolorosas, incurables y buena parte de estas no tiene un tratamiento eficaz.

En Colombia simplemente no se sabe cuántas personas tienen una enfermedad rara, aquella que por ley es la que tiene una prevalencia menor de 1 por cada 5 mil personas. De lo que sí se sabe, es del largo padecimiento y de la tramitología a la que se ven sujetos los pacientes ya que suelen ser tratados por diversas enfermedades hasta es encontrado el diagnóstico correcto.

Es el caso de Nathalie, una bogotana que durante cuatro años fue tratada con transfusiones, ácido fólico y corticoides para los síntomas que sufría: fatiga, ictericia, debilidad, orina de color oscuro y dolor abdominal. Tras visitar muchos médicos se confirmó su diagnóstico: Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad que consiste en la destrucción parcial o total de los glóbulos rojos del cuerpo, a través de un proceso llamado hemólisis.

De origen genético en el 80 por ciento de los casos, las enfermedades raras son totalmente diferentes entre sí, no tienen un cuadro típico y son altamente complejas. Se estima que un 30 por ciento de los niños con una de estas patologías morirán antes de los 5 años.

Estas enfermedades están contenidas dentro de un gran grupo denominado “enfermedades huérfanas”, junto con las enfermedades olvidadas que son aquellas que tienen incidencia alta pero cuyo tratamiento es ineficaz o inexistente. Se trata, por ejemplo, de enfermedades tropicales que se presentan en el tercer mundo, pero que dejaron de tener investigación en los países en donde hay mayor cantidad de recursos para hacerlo.

Problemas de reglamentación y educación

En el 2010 se promulgó la ley 1392 pero el camino para su reglamentación comenzó apenas el año pasado. Hasta el momento, se ha expedido el decreto 1954 de 2012 que regula la realización de un censo de pacientes.

La presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Ángela Chaves Restrepo, señaló que junto a varias entidades ya se pudo sacar un listado con 1400 enfermedades raras con presencia en Colombia. “El censo inicial se va a complementar con un reporte obligatorio de estos pacientes”, dijo.

La presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, Heidi Mateus, anunció que se espera que la resolución definitiva con el listado se publique de aquí al 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. “Hay 1447 enfermedades, con unos 17 grupos adicionales, cada uno tiene entre 10 y 30 enfermedades más”, precisó.

Mateus reconoció que de 17 puntos, apenas la mesa de reglamentación ha completado uno. Lo único en que se ha avanzado es en el listado que tendrá que ir a las EPS para empezar a hacer el censo. “Llevamos más o menos un 10 por ciento, pero nos abruma que todo esto está marchando muy lentamente”, aseguró.

El reto es enorme porque aún no se han regulado las unidades especiales de atención para estos pacientes. Hay que tener en cuenta que el modelo existente está diseñado para enfermedades mucho más comunes y estos pacientes requieren un servicio altamente complejo, con tratamientos difíciles.

De hecho, en muchos casos los problemas radican en la poca educación que reciben los propios médicos sobre estas enfermedades y sus síntomas, hecho que afecta la consecución de un adecuado diagnóstico.

La genetista Mateus lo dijo así: “cuando a uno en la universidad le hablan de las enfermedades huérfanas, no lo hacen realmente. Le dicen, hay una enfermedad como la de Fabry, que usted nunca verá en la vida así que seguimos. Se dice que uno se enferma de las enfermedades que conoce el médico”.

La realidad de la atención a pacientes con enfermedades raras 

La presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Ángela Chaves, explica las dificultades que sufren los pacientes con enfermedades raras en el país

-¿Actualmente cuántas personas tienen una enfermedad rara en Colombia?
En la Federación hemos detectado unos 800 pacientes pero se estima que debe haber en Colombia unas dos millones de personas con estas patologías. No hay estudios epidemiológicos ni de carga poblacional ni de prevalencias formales sobre la cantidad de enfermos de cada enfermedad rara, por lo que las políticas públicas en salud se ven afectadas. Esperamos que el registro, el censo de pacientes y el listado de enfermedades raras que ya se construyó sean un primer paso para identificar claramente cuáles enfermedades prevalecen en el país. Eso va a tardar al menos año y medio.

-¿Cuáles son las consecuencias del poco conocimiento de estas enfermedades a la hora del diagnóstico?
Al no haber conocimiento suficiente sobre qué es una enfermedad rara y cuáles son los síntomas de las enfermedades raras más comunes, para el médico es muy difícil llegar a un diagnóstico. Los pacientes pueden durar un promedio de 5 a 10 años para ser diagnosticados. Además, el sistema de salud no está preparado desde el punto de vista de prestación de servicios en salud ni del administrativo para atender estos pacientes. Debido a su complejidad se necesitan equipos interdisciplinarios, curvas de conocimiento, tecnologías específicas y el acceso a medicamentos y tratamientos que no están disponibles, y, los que hay, son de difícil acceso.

-Para estas enfermedades el modelo de aseguramiento actual pareciera no ser el más adecuado sino, más bien el de una atención directa en centros de salud...
La línea es esa. Un fondo único claramente determinado de donde deben salir los fondos para cubrir la atención de estas patologías. Una de las propuestas es que el Estado asuma directamente el pago de estos servicios a centros de referencia especializados que puedan acreditar que tienen la capacidad técnica y científica para atender a estos pacientes.

-¿Eso es lo que está consignado en la Ley no se ha reglamentado?
En la reglamentación es donde se definen esos detalles. La ley sí habla de crear centros de referencia para estas patologías, sí habla que el mecanismo de aseguramiento debe ser diferente, habla de financiación a través del Fosyga, pero lógicamente con las transformaciones del sistema de salud eso va a tener que cambiar.

-Si la ley se reglamenta, ¿qué beneficios representará para el paciente?
Esperamos que el paciente deje de transitar el camino difícil de la judicialización de la salud, es decir, acudir a una tutela para lograr acceder a un tratamiento. Los beneficios directos serían, por lo menos, poder acceder a un diagnóstico más rápido, tener una atención integral interdisciplinaria e interinstitucional coordinada por médicos tratantes y el acceso a terapias de mediano, bajo y alto costo, sean tratamientos o medicamentos, de manera expedita.

-Aparte de quejas por falta de atención, de tener que recurrir a tutelas, ¿qué otro tipo de queja reciben en la Federación?
Hay otro tipo de necesidades no cubiertas desde el punto de vista social. Una familia que tenga que destinar muchos recursos para el tema de salud, que el padre o la madre tengan que dejar de trabajar para cuidar a una persona y que tengan que sujetar su tiempo a trámites burocráticos para acceder a los servicios, significa un empobrecimiento familiar. Hay necesidades de educación, de inclusión para la discapacidad, de vivienda digna.

-Los enfermos de cáncer señalan la dificultad para acceder a créditos bancarios y a seguros de vida. ¿Pasa lo mismo?
Sí lógicamente. Si el paciente tiene la suerte de llegar a la edad adulta o es un paciente de edad adulta que comienza un proceso regresivo por una enfermedad rara, el tema de la pensión se complica. No la tendrá y mucho menos un crédito. Si hay discapacidad, tampoco los tendrá porque la persona no puede demostrar su idoneidad para ser productivo en un sistema como este.

Opinión 

Diego Rosselli
Médico e investigador en enfermedades raras
“El problema es que las EPS no tienen previsto (el tema) en la UPC, así que se recobra la Fosyga. Lo moderno en países que tienen efectivos para esto, es que las enfermedades raras se manejen con un fondo diferente que no impacte la UPC y que se maneje distinto por su rareza e impacto económico. Estamos hablando de millones por tratamiento por cada paciente”.